| 分類代碼： 0324 |
| 疾病類別： 03 |
| 疾病名稱： 先天性全身脂質營養不良症 ( Congenital Generalized Lipodystrophy ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：272.6 ICD-10-CM診斷代碼：E88.1 人體的脂肪組織扮演重要的角色，除了可以調節體溫及保護組織避免外部傷害外，最重要的功能為儲存脂肪，提供人體能量所需，若缺乏脂肪組織，將造成生理代謝的失調。先天性全身脂肪失養症（又稱為Berardinelli-Seip Syndrome）便是一種脂肪組織缺乏之先天性疾病，患童自出生後，除手掌、腳底及頭皮及部分關節周圍外，部分或完全缺乏脂肪組織，因而呈現出肌肉肥厚。 先天性全身脂肪失養症，因形成原因不同而區分為兩型，此兩型之遺傳模式皆為體染色體隱性遺傳，第一型為位於第九號染色體9q34.3位置的AGPAT2基因(1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase2)缺陷所致，造成脂肪無法於脂肪細胞中合成及儲存。第二型則是位於第十一號染色體11q12.3位置的BSCL2(Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy 2)基因缺陷所致，其基因的功能仍不明確，但推測與中樞神經系統有關。 兩者的臨床症狀大致相同，患者除全身肌肉肥厚外，幼童時期出現生長速率增加、骨齡增加、食慾大增的現象；皮膚色素明顯在頸部、腋下、腹股溝而造成黑色棘皮；手、腳、下巴增大，有如末端肥大症的小孩般；長骨之X光攝影則發現骨頭斑駁的現象，猶如骨頭被侵蝕掉；另外全身毛髮增生、肝脾腫大、心肌肥大等也是常出現的症狀；患者於青春期因胰島素阻抗的現象造成嚴重的糖尿病；而女性會出現陰蒂大、月經量少、多囊性卵巢的症狀，不容易懷孕。 診斷方面，主要依據臨床症狀來判定，配合各項生化檢查，可發現患者血漿具有較高的胰島素及三酸甘油脂，以及較低的高密度之蛋白膽固醇，另外，荷爾蒙瘦體素(leptin)通常較正常值低。目前此症可藉由基因檢查診斷，基因檢查結果可作為遺傳諮詢及生育下一胎之參考資訊。 治療方面，以飲食控制為主，避免攝取過多油脂，營養控制以使用低脂及高纖食物為原則，醣類來源儘量以不易消化之複合性醣類為主，脂肪來源則以長鏈及中鏈脂肪酸為主，孩童時期可使用中鏈脂肪酸油(MCT oil)。有部分報告指出瘦體素的補充(Leptin therapy)可改善其症狀。另外，定期追蹤及檢查，可為糖尿病、心肌肥大等併發症的做好準備，患者一定要配合醫師指示進行。 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 |
